Ce este amiloidoza ereditară tip transtiretină, boală ereditară rară, descoperită la Todirești. Ar putea fi mai multe cazuri
Noi patru cazuri de amiloidoză ereditară tip transtiretină, o boală genetică rară și foarte gravă au fost descoperite recent în județul Suceava. În această zonă trăiesc, de fapt, aproximativ o treime din cazurile diagnosticate la nivel național.
În România sunt 40 de persoane care suferă de această boală. Cele mai multe sunt din județul Suceava, zona localității Todirești. Însă, în ultima vreme pare să se extindă și în localitățile învecinate. Cele patru cazuri diagnosticate în urmă cu puțin timp, par să nu aibă nicio legătură de rudenie, conform Monitorul de Suceava.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis - hATTR) este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala.
Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din comunele sucevene Todirești și Soloneț.
Referitor la cazurile descoperite recent, Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.
„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu.
Cine a descoperit boala în România
Primul caz a fost identificat în 2006, însă, ulterior au fost descoperite din ce în ce mai multe cazuri. În prezent sunt peste 40, în toată România, însă, marea majoritate sunt în județul Suceava, undeva în zona Todirești. Boala apare ca urmare a unei gene defecte, transtiretina, care se depune în nervi și în inimă.
Medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln este prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. Se pare că această mutație ar fi întâlnită numai la pacienţii zona Todireşti. Însă mai sunt și alte variante descoperite în Craiova, Cluj și Constanța.
Cum se manifestă ATTR
În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică. Simptomele sunt asemănătoare cu cele de la diabet zaharat, etilism cronic sau deficit de vitamina B12. Din acest motiv, sarcina medicilor de a diagnostica corect este foarte dificilă. Specialiștii spun că dacă s-ar extinde testările, cel mai probabil numărul cazurilor descoperite ar fi mai mare.
Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.
După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor și a gurii.
Cum se tratează amiloidoza ereditară tip transtiretină
Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat.
Sunt două medicamente care pot opri evoluția bolii. Unul dintre medicamente esteTafamidis, un medicament adimistrat în 2014, ce se poate administra pe cale orală. O altă terapie, Patisiran, aprobată în 2021 , inhiba producția acestei proteine.
La Spitalul Județean din Suceava a fost deschis un centru de expertiză pentru aceasta boală rară. Pacienții care prezintă simptome suspecte ce ar pudea conduce la diagnosticarea acestei afecțiuni se pot adresa specialiștilor de acolo sau oricărui neurolog sau cardiolog.
Citește și: Acestea sunt cele mai rare boli din lume!
