Ce este boala Batten. Simptomele duc la confuzii ce pot întârzia diagnosticul
Boala Batten este o afecțiune genetică, rară, fără tratament, iar simptomele înșelătoare o fac deseori greu de detectat. Este fatală pentru copii care, de multe ori, nu ajung să își serbeze vârsta de cinci ani. Pe 9 iunie este marcata Ziua conştientizării bolii Batten. În semn de solidaritate, Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz.
Specialiștii spun că boala Batten apare în urma unei malformații a unei gene. Poartă și denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronală, conform Doc.ro. De cele mai multe ori, acesta debutează la copiii sub cinci ani și nu sunt semne care pot da o alertă mai timpurile cu privire la această afecțiune, deoarece copiii se dezvoltă normal și par sănătoși până când apar simptomele.
Boala Batten are mai multe forme, care au manifestări similare, însă se deosebesc prin vârsta pacientului și severitatea bolii la debut. Fiecare formă diferită este cauzată de o alta genă.
Pierderea vederii, crizele de apoplexie, dementa sau mișcări anormale pot fi simptome ale acestei afecțiuni. Însă, pe măsură ce boala evoluează, copilul poate dezvolta probleme comportamentale, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnii ori mișcări involuntare.
De asemenea, poate avea crize de apoplexie severe, își poate pierde capacitatea de a vorbi, precum și abilitățile intelectuale ori funcțiile motorii.
În ultima faza a bolii Batten, copilul devine orb, imobilizat la pat, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive.
Sunt patru forme ale Bolii Batten:-congenitală – afectează bebelușii și este extrem de rară, copilul decedând la scurt timp după naștere.
-infantilă – apare între 6 luni și 3 ani, copilul nu va trăi mai mult de 5 ani.
- infantilă târzie – debutează între 2 și 4 ani și se manifestă, în special, prin atacuri de apoplexie, dar și prin pierderea coordonării musculare, iar speranta de viata este de cel mult 8-12 ani.
-boala Batten la adulți – apare înainte de împlinirea vârstei de 40 de ani- simptomele sunt mai blânde și nu se ajunge la orbire.
Boala fiind rară, este dificil de diagnosticat, însă un neurolog poate stabili diagnosticul corect. Din acest motiv este important ca la primele semne pacientul să fie supus unor investigații medicale amănunțite, chiar testări genetice.
Tratament pentru Boala Batten
Se pare că aceasta afecțiune are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) și din iunie 2017 de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMA).
Medicamentul se numește Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituție enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an pe pacient, scrie 360medical.ro.
Astfel de tratamente se fac momentan în Germania, Italia, Marea Britanie sau Austria.
Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, citate de Agerpres, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit. În această seară, Palatul Parlamentului va fi iluminat în culoarea turcoaz miercuri, cu prilejul Zilei Conştientizării bolii Batten.
Citește și:Condamnate să moară înainte să împlinească 12 ani
